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学科主题物理化学
ABC转运蛋白超家族中致病性SNPs的研究
李艳红
2007-05-26
导师杨凌
专业生物化工
授予单位中国科学院研究生院
学位博士
英文摘要目前认为,致病性(或功能性)SNPs往往因改变蛋白质结构、功能或蛋白质表达量而最终导致疾病的发生。ABC(ATP-Binding Cassette)转运蛋白在生物体内发挥着极其重要的生理功能,发生在其基因水平的SNPs若引起相应蛋白结构变化或功能缺陷,将产生一系列严重疾病。本论文基于ABC转运蛋白的特点,首次从理论和实验两方面就ABC转运蛋白中SNPs的特征进行了研究。 在理论研究方面,主要研究成果有:I、采用岭偏最小二乘法(rPLS)和线性判别法(LDA)构建了以转运蛋白中致病性nsSNPs 为研究对象的预测模型,两种模型的预测精度均大于84%(训练集762 nsSNPs),同时预测出在ABCB亚家族中有28个nsSNPs可能具有致病性。II、采用rPLS及交叉验证,以ABC家族中的错义突变为研究对象,构建了包含5286个错义突变且蛋白质分子量大的理论预测模型。本模型对致病性错义突变的预测精度分别是:训练集82.2%(4098个nsSNPs),测试集81.4%(752个nsSNPs);同时预测出在ABC家族中有234个错义突变可能具有致病性。 在实验研究方面,从2836位大连地区健康体检受试者中精选出265个汉族样本作为研究对象,采用PCR-RFLP方法确定了MDR1/ABCB1基因中功能性SNP位点3435C>T的分布特征,其中基因型分别是:CC 32%(n = 85),CT 48% (n = 127)和TT 20%(n = 53),为国内首次报道。
语种中文
文献类型学位论文
条目标识符http://cas-ir.dicp.ac.cn/handle/321008/114815
专题中国科学院大连化学物理研究所
推荐引用方式
GB/T 7714
李艳红. ABC转运蛋白超家族中致病性SNPs的研究[D]. 中国科学院研究生院,2007.
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